Utah Newborn Screening Added for Hunter Syndrome

Detected March 17th, 2026

Summary

The Utah Department of Health has added screening for Hunter syndrome (MPS II) to its newborn screening program. This rare genetic disease affects approximately 1 in 100,000 to 170,000 newborns, and early detection is crucial for preventing severe developmental delays and premature death.

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What changed

The Utah Department of Health, through its newborn screening program, has officially added testing for Hunter syndrome (Mucopolysaccharidosis II or MPS II) to its standard panel. This rare genetic disorder, affecting an estimated 1 in 100,000 to 170,000 newborns in the US, requires early diagnosis and treatment to prevent irreversible organ damage, developmental delays, and premature death. Utah anticipates detecting this condition in one baby every 1-2 years.

This change expands the number of conditions screened for in Utah newborns to 46. While the document does not specify an implementation deadline, the screening is described as having already begun. Healthcare providers in Utah should be aware of this addition to the newborn screening panel and ensure appropriate follow-up for any positive results. The program utilizes blood samples collected shortly after birth and again around two weeks of age.

What to do next

Review updated newborn screening protocols for Hunter syndrome (MPS II).
Ensure awareness among clinical staff regarding the addition of MPS II to the Utah newborn screening panel.
Follow established protocols for follow-up and treatment initiation for infants identified with MPS II.

Source document (simplified)

Desde ahora, los recién nacidos de Utah serán examinados al nacer para detectar una enfermedad rara adicional.

Salt Lake City: el programa de exámenes de detección para recién nacidos de Utah ha comenzado a realizar pruebas para detectar una enfermedad genética rara y grave conocida como síndrome de Hunter.

El diagnóstico y el tratamiento temprano del síndrome de Hunter (MPS II) son esenciales para prevenir retrasos en el desarrollo, el daño irreversible de órganos y la muerte prematura. Este raro trastorno afecta aproximadamente a 1 de cada 100 000 a 170 000 recién nacidos en los Estados Unidos cada año. Estimamos que el programa de detección para recién nacidos de Utah ayudará a detectar esta afección en un bebé de Utah cada 1-2 años.

“El examen de detección para recién nacidos es un componente vital de la salud pública. Al identificar afecciones tratables antes de que comiencen los síntomas, podemos proporcionar intervenciones que cambian la vida y que son fundamentales para la salud de un bebé de por vida”, dijo Mary Rindler, directora del programa de detección para recién nacidos de Utah. “La inclusión de la MPS II en el examen de detección para recién nacidos permite que el bebé sea diagnosticado y comience el tratamiento en el momento más eficaz, antes de que comiencen los síntomas.

El examen es un procedimiento sencillo que tiene un impacto significativo y a largo plazo en la salud general del niño”.

El programa de exámenes de detección para recién nacidos utiliza una pequeña muestra de sangre para examinar a todos los bebés nacidos en Utah en busca de trastornos. Los exámenes de detección para recién nacidos son un programa de salud pública fundamental que permite el diagnóstico y el tratamiento temprano de diversas afecciones genéticas, hormonales y metabólicas, como la fibrosis quística y la PKU. En Utah, las muestras de sangre se recogen y se analizan dos veces: la primera entre 24 y 48 horas después del nacimiento, y la segunda entre los 7 y los 16 días de vida (a menudo en la cita de seguimiento de las dos semanas con el pediatra). El programa de exámenes de detección para recién nacidos de Utah analiza actualmente 45 afecciones.

Para obtener más información, visite https://newbornscreening.utah.gov.

El programa de exámenes de detección para recién nacidos de Utah agradece a las familias, los científicos, los médicos, la Legislatura de Utah y el Comité Asesor de Exámenes de Detección para Recién Nacidos por sus esfuerzos dedicados para añadir la MPS II a nuestro panel de exámenes.